精准诊断之我见-吉凯医学检验所发展展望

自从2015年奥巴马正式宣布“精准医疗”计划以来，关于什么是精准医疗，如何实现精准医疗，如何在中国的临床实际中实现精准医疗引起了业界的广泛讨论。而对于其中的“精准诊断”，业界目前理解比较狭隘，几乎把精准诊断等同于肿瘤测序这一个领域。

诚然，测序技术的积极意义在于逐渐实现了按照组学的逻辑去诊断癌症，在很大程度上改变了对肿瘤这样一个复杂疾病的认识，也在很大程度上改变了晚期肿瘤诊疗的策略和流程。但是精准诊断涵盖内容广泛，不仅仅局限于肿瘤测序这一个领域。

因此，笔者对比了中美两国精准医疗的差异，针对目前中国临床诊断的实际情况表达出自己的看法，并探讨了吉凯医学检验所未来之发展方向。

美国精准医疗的主要项目方向是：

1. 更好地了解癌症。NCI将设计更快更有效的癌症检测手段，以个性化癌症治疗为基础，扩大临床癌症试验，进行癌症探索，并在全国范围内建立“癌症知识网络”，及时分享创新技术，推动科学的发展。

2. 鼓励国民自愿参与。NIH与其他机构和相关公司合作，发动普通人自愿参与到“精准医疗”项目中来。

3. 全面保护个人隐私。出台一项与多方利益相关的政策法案解决精准医疗计划中涉及个人隐私和数据安全的法律和技术问题。

4. 推动现代化管理。审查现行的管理方案，以确定其是否适用于这一新的研究和管理模式的发展。

5. 号召各方共同努力。奥巴马政府将加强现有的研究团队、病人群体及私营企业的合作，扩大癌症基因组研究所需要的基础设施及形成百万志愿者队伍，政府将号召各方面的研究人员共同努力。政府会仔细考虑精准医疗的各方面，包括规范的监管制度以确保志愿者有权访问自己的健康数据，获得安全准确的分析服务。除了治疗疾病，还能进行个人和家庭的健康管理。

中国的临床现实与美国相比显然具有巨大的差异，主要体现在：

1. 中国的生物医学研究仍然处于跟踪的状态，基础性原发性的研究少，方法性工艺性的研究多。大部分的研发仍然是基于国外尤其是美国的大数据研究成果，国内的数据积累并不系统和全面。

2. 中国的临床实践中对新技术的应用，积极性较高但实际应用存在较多障碍。由于中国目前紧张的医患关系，严苛的上市许可，僵化的物价审批流程，新技术新产品从获得上市许可的周期，费用到取得合法回报的路径都比美国同类产品漫长。另外，由于中国医保制度的不健全，绝大部分新检验技术的费用都需要病人承担，推广难度也远远超出美国和其他发达国家。

3. 中国缺乏明确的政策指导，尤其在实验室自建方法（LDT）和伴随诊断（Companion Diagnostics）方面。在目前肿瘤诊疗日趋精准的现实环境下，并没有良好的政策环境去快速实现精准的诊断。

4. 中国的医疗目前仍然以政府为主导，临床的参与仍然不足。企业的投入因为种种客观原因仍然谨慎和有限，科研成果的转化仍存在较多的瓶颈。跟风式的投入仍然是主流，市场环境恶劣。

肿瘤是一个长期发生发展的复杂疾病，重点并不在晚期的诊疗。肿瘤防控的希望在于早期筛查、诊断和干预，根治治疗依赖于早中期的准确诊断。在这些临床决策点上，目前仍然缺乏符合临床实际的辅助诊断技术。这些技术需要合理的取材方法、报告时间、检测通量、费用，以及更好的临床准确性。因此，提供针对肿瘤疾病早、中、晚、末各个临床分期更为精准可靠的诊断才是肿瘤诊断的长期目标。

基于以上认识，吉凯基因集团旗下成立了上海吉凯医学检验所。

吉凯医学检验所的发展方向是：为临床医生提供对肿瘤全程的精准诊断工具。

在早期，免疫组学的发展将提供给呼吸科医生针对肺癌的高灵敏、高特异、低廉、高通量的筛查工具。同时，我们利用甲基化的发展，辅助细胞学的检测手段，提供更高特异性的肺部小结节判断工具。

在中期，实行根治术的病人，术后辅助化疗的方案选择中我们提供性能优异的细胞药敏检测，帮助临床判别最有效的化疗方案。

在晚期，针对国内的临床实际，我们提供性能稳定、价格低廉的核酸检测方法辅助对5种上市靶向药物的选择。

在末期，利用测序技术和数字PCR技术，我们帮助病人选择国际上已经可获取的40余种新一代药物，以及提早预测复发转移的分子事件，为病人争取更多的生存机会。在以上临床实践的基础上，我们将配合临床实现样本库、信息库，尤其是随访库的建立。逐步完善中国病人的诊断、治疗、预后信息的大数据完善。真正实现中国临床资源的深挖，为今后新一代检测产品的研发提供基础。

在运作方式上，鉴于中国的临床实际，我们采用试剂盒销售、医院合作培训、医检所外送结合的形式，全方位地满足医院的临床实际需求，合法合规地将最新最适合的技术引入医院，同时控制花费，降低使用门槛，真正造福病人。

吉凯医学检验所虽然刚刚成立，却是站在巨人的肩膀上发展。未来的机遇与挑战并存，我们必将在精准诊断的市场中占据重要位置。